Hereditární hemoragická teleangiektázie

O projektu

PRVNÍ SPECIALIZOVANÝ MULTIDISCIPLINÁRNÍ PROGRAM PRO PACIENTY S HHT V ČESKÉ REPUBLICE

Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT, syndrom Rendu-Osler-Weber) je vzácné dědičné cévní onemocnění, které může způsobovat opakované krvácení z nosu, plicní, mozkové a jaterní cévní malformace, chronickou anémii i další závažné komplikace. Péče o pacienty s HHT proto vyžaduje úzkou spolupráci lékařů mnoha odborností.

Až do roku 2024 v České republice neexistovalo pracoviště, které by se komplexně věnovalo diagnostice, léčbě a dlouhodobému sledování pacientů s HHT. Pacienti byli často vyšetřováni a léčeni na různých pracovištích bez koordinace péče, což mohlo vést k opožděné diagnóze, zbytečným vyšetřením nebo nedostatečnému screeningu život ohrožujících cévních malformací.

Ve Fakultní nemocnici Hradec Králové jsme proto založili první český multidisciplinární program pro pacienty s hereditární hemoragickou teleangiektázií, který sdružuje odborníky z pneumologie, intervenční radiologie, ORL, gastroenterologie, hematologie, kardiologie, neurologie, klinické genetiky, molekulární biologie i dalších oborů. Naším cílem je poskytovat pacientům komplexní péči podle aktuálních mezinárodních doporučení, koordinovat všechna potřebná vyšetření a nabídnout dlouhodobé sledování celé rodiny včetně genetického poradenství.

Cíle projektu

01.

Význam genetického testování a screeningu

Včasná diagnostika je klíčem k prevenci závažných komplikací HHT. Součástí péče je molekulárně genetické vyšetření, screening plicních, mozkových a jaterních cévních malformací i vyšetření dalších členů rodiny (tzv. kaskádový screening). Díky koordinovanému multidisciplinárnímu přístupu lze mnoho komplikací odhalit a léčit ještě před vznikem závažných zdravotních obtíží.

02.

Podpora odborné spolupráce

Naše centrum poskytuje odborné konzultace zdravotnickým pracovištím z celé České republiky a podporuje včasnou diagnostiku i správné odesílání pacientů s HHT ke specializované péči. Cílem je vytvářet síť spolupracujících odborníků a zajistit pacientům dostupnou, koordinovanou péči bez ohledu na místo jejich bydliště.

03.

Vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví

Včasná diagnostika HHT závisí na tom, aby lékaři napříč různými obory rozpoznali typické projevy onemocnění. Prostřednictvím odborných přednášek, publikační činnosti a mezioborové spolupráce usilujeme o zvyšování povědomí o HHT, podporu správné diagnostiky a zavádění mezinárodních doporučení do klinické praxe.

04.

Mezinárodní odborná spolupráce

Naše centrum úzce spolupracuje s předními evropskými pracovišti, zejména s Dutch HHT Expert Centre (St. Antonius Hospital, Nieuwegein, the Netherlands) a French National Reference Centre for HHT (Hôpital Femme-Mère-Enfants, Lyon, France). Díky této spolupráci zavádíme do ČR nejnovější diagnostické a léčebné postupy a aktivně se zapojujeme do mezinárodní odborné komunity.

05.

Výzkum a registr pacientů

Součástí našeho programu je také výzkum zaměřený na lepší porozumění HHT, její diagnostice i možnostem léčby. Systematický sběr klinických dat a spolupráce s odbornými pracovišti pomáhají zlepšovat péči o pacienty a přispívají k rozvoji nových diagnostických a léčebných postupů.

06.

Spolupráce s pacientskou organizací

Úzce spolupracujeme s pacientskou organizací HHT Czechia, která je součástí evropské sítě HHT Europe. Společně podporujeme informovanost pacientů, tvorbu edukačních materiálů, vzájemné sdílení zkušeností a rozvoj kvalitní péče o osoby s hereditární hemoragickou teleangiektázií.

Členové multioborového týmu

Koordinátorka projektu, farmakolog

PharmDr. Jana Urbánková Rathouská, Ph.D.

Plicní klinika FN HK

Prof. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Radiologická klinika FN HK

Doc. MUDr. Jan Raupach, Ph.D.

Prof. MUDr. Antonín Krajina, CSc.

IV. Interní hematologická klinika FN HK

Prof. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.

Ústav klin. biochemie a diagnostiky FN HK – Úsek molekulární biologie

Mgr. Markéta Gančarčíková

I. Interní kardioangiologická klinika FN HK

MUDr. Karel Mědílek, Ph.D., FRCP

Oddělení lékařské genetiky FN HK

MUDr. Mária Šenkeříková

II. Interní gastroenterologická klinika FN HK

MUDr. Ladislav Douda, Ph.D.

Neurologická klinika FN HK

MUDr. Libor Šimůnek, Ph.D.

Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku, Nemocnice Pardubického kraje – Pardubická nemocnice

MUDr. Zdeněk Knížek, Ph.D.

JSME TU PRO VÁS

Máte podezření na hereditární hemoragickou teleangiektázii (HHT), byla vám diagnóza potvrzena nebo hledáte odbornou konzultaci? Neváhejte nás kontaktovat. Rádi vám poskytneme informace o možnostech diagnostiky, léčby i dlouhodobé péče.

Koordinátorka programu HHT

PharmDr. Jana Urbánková Rathouská, Ph.D.
E-mail: jana@hht-pacienti.cz
Tel.: +420 605 402 722

Adresa

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Plicní klinika – Multidisciplinární program pro pacienty s HHT
Sokolská 581
500 05 Hradec Králové